قبيلة بني رشيد - ثلاسيميا

الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia أو Thalassaemia) مرض وراثي ناتج عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، وهو مرض مسبب للوفاة عند المصابين.
يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج بين حاملين للمرض (عندما يكون الزوج والزوجة كلاهما حاملين للمرض). الحامل للمرض لا تظهر عليه أي أعراض ظاهرة ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية .

انتشار المرض
الثلاسيميا ( فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط) ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم، ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط).

تاريخ المرض
وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف.
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، اعتمادا على موقع الخلل، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي. ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض، بينما، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض. كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا.
ينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض). أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة.
وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين: 1. نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه. 2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .

كيف تنتقل الثلاسيميا

ينتقل المرض بالوراثة الجينية.

العلاج

نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية.
تناول يومي للدواء مثل حبوب L1 أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل ان يتسرب في اجزاء مختلفة من الجسم.
في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله.
فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء.
العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للتلاسيميا.

خطر إهمال العلاج

فقر دم شديد ومزمن.
تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام
تأخر نموه الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
تضخم الكبد والطحال ممّا يسبب تضخم عام في بطنه.
مشاكل في الأسنان.
ضعف في المناعة .